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Enfermedades Autosomicas Recesivas

Horizontales
Que alteracion se observa en la bh de los pacientes con anemia de fanconi
Enfermedad autosómica recesiva más común:
Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita
Prueba utilizada para la detección de enfermedades metabólicas congénitas (p. ej. fenilcetonuria) antes de su manifestación clínica.
Gen afectado en fibrosis quística:
Qué se acumula en la enfermedad de Tay sachs?
Como se le llama cuando hay una misma mutación en ambos alelos en las enfermedades Autosómicas recesivas:
Signo presentado al nacimiento en genitales femeninos en la presentación clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita.
En galactocemia que característica clínica presentan en los ojos?
Qué carcinomas son los más frecuentes en la xerodermia pigmentosa:
Enzima deficiente en 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita.
Cancer más común en xerodermia pigmentosa
Verticales
. La xerodermia pigmentosa es caracterizada por una sensibilidad extrema a cambios inducidos por:
La enfermedad de Tay Sachs es un trastorno de almacenamiento ___?
El aspecto clínico en las lesiones se caracteriza por un:
Que aminoacido se afecta en el albinismo
Aparte del pulmón que otro órgano se afecta con mucha frecuencia en fibrosis quística
En Fibrosis quística hay una disminución de concentración de _____ intracelular
Signo común en los pacientes con fenilcetonuria.
Error innato del metabolismo causado por una falta o un defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática
En la enfermedad de tay sachs como se le llama a la macha que presentan en la mácula?
Olor característico de los pacientes con fenilcetonuria.
Qué gen muta en la enfermedad de Tay Sachs?
Gen afectado en la Fenilcetonuria.