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Errores innatos del metabolismo

Horizontales
Carencia o insuficiencia de una sustancia necesaria para el funcionamiento adecuado del organismo
Edad en la que se presentan las EIM
Proceso bioquímico que se encarga de las reacciones químicas que ocurren dentro de las células
Precursor de varios neurotransmisores que por la deficiencia de sus enzimas causan síndromes como la tirosinemia
Deficiencia de ácido homogentísico oxidasa
Albinismo por deficiencia de tirosinasa
Síndrome clínico por el aumento de fenilalanina sérica
Ácido que es un sustrato importante en el metabolismo de los hidratos de carbono
Enzimas que degradan las macromoléculas, las de las propias células
Desordenes causados por mutaciones en genes que codifican para enzimas del metabolismo
Deficiencia hereditaria de enzimas que convierten la galactosa en glucosa
Signos que pueden presentarse después del periodo neonatal relacionados a factores
Verticales
Acidemia que es el tercer paso del metabolismo de la leucina en la conversión se isovaleríl
En edad pediatra es extremadamente sensible a los cambios metabólicos
Transmitido de padres a hijos a través de los genes
Acidemia que se debe a la deficiencia de metílmalonil CoA mutasa
Se debe a la deficiencia de enzimas de la síntesis del glucógeno
La valina , la leucina y la ............ aminoácidos que por la deficiencia de las enzimas de su metabolismo inducen acumulación de ácidos orgánicos
Debe ser individualizada para cada uno de los pacientes
Deficiencias hereditarias de enzimas de la degradación de glucosaminoglicanos